Celiachia: sintomi, diagnosi ed esami per riconoscerla

La celiachia è un’infiammazione cronica dell’intestino tenue scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Colpisce circa l’1% della popolazione italiana, ma si stima che solo un terzo delle persone celiache abbia effettivamente ricevuto una diagnosi, spesso per la varietà e l’aspecificità dei sintomi con cui la malattia può manifestarsi.

Cos’è la celiachia

Nella celiachia, il sistema immunitario reagisce in modo anomalo al glutine, una proteina presente in grano, orzo e segale, scatenando un’infiammazione che danneggia progressivamente i villi intestinali, le piccole strutture della mucosa dell’intestino tenue responsabili dell’assorbimento dei nutrienti. Questo danno, se la malattia non viene riconosciuta e trattata, può portare nel tempo a un malassorbimento di vitamine e minerali importanti, con conseguenze che vanno ben oltre i sintomi digestivi.

Un quadro clinico molto variabile

La celiachia si presenta con un quadro clinico estremamente variabile da persona a persona. Nei casi classici compaiono sintomi intestinali come diarrea, gonfiore addominale e marcato dimagrimento, ma in molti casi i sintomi sono esclusivamente extra-intestinali: anemia da carenza di ferro, stanchezza cronica (astenia), irregolarità del ciclo mestruale o infertilità, aborti ricorrenti, bassa statura nei bambini, ulcere ricorrenti del cavo orale, osteoporosi precoce, dolori articolari e dermatiti, in particolare la dermatite erpetiforme, una manifestazione cutanea specificamente associata a questa patologia.

Perché è così spesso sottodiagnosticata

Proprio per la varietà di questi sintomi, spesso sfumati o attribuiti erroneamente ad altre cause, questa patologia può restare non diagnosticata per anni, anche in presenza di segnali come intolleranza al lattosio secondaria (dovuta al danno della mucosa intestinale) o sintomi aspecifici come stanchezza persistente. Una maggiore consapevolezza di questi segnali “atipici” aiuta a indirizzare più rapidamente verso gli accertamenti diagnostici corretti.

Gli esami per la diagnosi

La diagnosi si basa su una combinazione di esami sierologici e, nella maggior parte dei casi, sulla biopsia della mucosa duodenale eseguita durante una gastroscopia. Gli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tTG IgA) rappresentano il primo esame di screening; in presenza di valori molto elevati (superiori a circa 10 volte il valore soglia), confermati da un secondo tipo di anticorpi (EmA IgA), è possibile in alcuni casi porre diagnosi senza ricorrere alla biopsia duodenale. È fondamentale che questi accertamenti vengano eseguiti mentre si segue una dieta libera, comprendente il glutine: eliminarlo prima della diagnosi può falsare i risultati degli esami.

Dopo la diagnosi: la dieta senza glutine

Una volta confermata la diagnosi, l’unico trattamento efficace per la celiachia è l’eliminazione completa e permanente del glutine dall’alimentazione. Questo richiede attenzione non solo agli alimenti contenenti direttamente grano, orzo e segale, ma anche alla possibile contaminazione crociata durante la preparazione dei cibi. Un percorso di educazione alimentare con un nutrizionista esperto in celiachia aiuta a costruire una dieta priva di glutine ma comunque varia ed equilibrata dal punto di vista nutrizionale.

Domande frequenti

Si può fare la diagnosi con una dieta già senza glutine?

No, gli accertamenti diagnostici devono essere eseguiti mentre si continua ad assumere glutine regolarmente, altrimenti gli esami sierologici e la biopsia intestinale rischiano di dare risultati falsamente negativi.

Può comparire anche in età adulta?

Sì, sebbene sia spesso diagnosticata in età pediatrica, questa patologia può manifestarsi per la prima volta anche in età adulta o addirittura in età avanzata, con un quadro clinico spesso più sfumato rispetto ai bambini.

Tutti i familiari di un celiaco devono fare lo screening?

È generalmente consigliato uno screening sierologico nei parenti di primo grado di una persona celiaca, data la componente genetica della malattia, anche in assenza di sintomi evidenti.

Quando rivolgersi a un nutrizionista

Dopo la diagnosi di questa patologia, un nutrizionista esperto in patologie gastrointestinali può guidare l’impostazione di una dieta senza glutine completa dal punto di vista nutrizionale.

Primo piano di una spiga di grano in un campo estivo

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Fonti

Associazione Italiana Celiachia (AIC): Celiachia: la Diagnosi, https://www.celiachia.it/celiachia/diagnosi/

Fonti e Riferimenti Scientifici

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