Struttura della cornea e strati colpiti
La cornea è composta da 5 strati principali, dall’esterno all’interno:
- Epitelio: strato più superficiale, rinnovabile
- Membrana di Bowman: strato acelluare sotto l’epitelio
- Stroma: costituisce il 90% dello spessore corneale
- Membrana di Descemet: membrana basale dell’endotelio
- Endotelio: strato interno a contatto con l’umore acqueo, fondamentale per mantenere la cornea disidratata e trasparente
Le distrofie corneali vengono classificate in base allo strato colpito.
Le principali distrofie corneali
Distrofia di Fuchs (distrofia endoteliale)
È la distrofia corneale più frequente. Colpisce le cellule endoteliali, che progressivamente si riducono di numero (il nostro endotelio non si rigenera). Senza abbastanza cellule endoteliali, la cornea si edematizza e diventa opaca.
- Ereditarietà: autosomica dominante (basta un gene mutato per manifestare la malattia)
- Gene coinvolto: spesso TCF4, SLC4A11
- Esordio: solitamente dopo i 50 anni, più frequente nelle donne
- Sintomi: visione offuscata al mattino (migliora nel corso della giornata), aloni intorno alle luci, progressiva riduzione visiva
Distrofia di Cogan (distrofia epiteliale microcistica)
Colpisce l’epitelio corneale. Causa:
- Erosioni corneali ricorrenti (dolore improvviso, spesso al risveglio)
- Sensazione di corpo estraneo, fotofobia, lacrimazione
- Più comune nelle donne tra 40 e 70 anni
Distrofia granulare e reticolare (stromali)
Colpiscono lo stroma. Causano depositi di materiale anomalo nello stroma che riducono la trasparenza corneale. Tipicamente si manifestano nella seconda-terza decade di vita.
Cheratocono
Tecnicamente una ectasia corneale, il cheratocono causa assottigliamento progressivo e deformazione “a cono” della cornea, con astigmatismo irregolare. È trattato a parte ma condivide la natura genetica delle distrofie.
Sintomi comuni delle distrofie corneali
- Visione offuscata o ridotta, spesso progressiva
- Aloni e abbagliamento intorno alle luci, peggiorati di notte
- Dolore oculare (specialmente nelle erosioni epiteliali)
- Fotofobia e lacrimazione
- Sensazione di corpo estraneo
Diagnosi
- Lampada a fessura (biomicroscopia): per visualizzare le alterazioni dei diversi strati corneali
- Microscopia speculare: conta e morfologia delle cellule endoteliali (fondamentale per la distrofia di Fuchs)
- Topografia e tomografia corneale: mappatura 3D della cornea
- OCT del segmento anteriore: valutazione degli strati corneali in sezione
- Test genetici: per conferma diagnostica nelle forme familiari
Trattamenti disponibili
Terapia conservativa
- Colliri iperosmotici (es. NaCl 5%): riducono l’edema corneale nella distrofia di Fuchs lieve
- Asciugacapelli a bassa temperatura: applicato a distanza dall’occhio aperto per ridurre l’edema mattutino
- Lenti a contatto terapeutiche: per ridurre il dolore nelle erosioni epiteliali
Chirurgia corneale
- DSAEK (Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty): sostituzione del solo endotelio malato con tessuto donato (la tecnica principale per la distrofia di Fuchs)
- DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty): sostituzione ancora più selettiva, solo della membrana di Descemet + endotelio; risultati ottici migliori, tecnica più delicata
- PKP (Cheratoplastica penetrante): trapianto a tutto spessore, riservato ai casi più severi o refrattari
Conclusioni
Le distrofie corneali sono malattie progressive ma trattabili. La diagnosi precoce è fondamentale per pianificare il corretto follow-up e intervenire chirurgicamente al momento opportuno, preservando la qualità visiva. Se hai familiari con opacità corneali o storia di trapianti di cornea, sottoponiti a una valutazione oculistica specialistica.
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Fonti e Riferimenti Scientifici
- Weiss JS, et al: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=IC3D%20classification%20corneal%20dystrophies%20edition
- Vedana G, et al. (2016). Fuchs endothelial corneal dystrophy: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=Fuchs%20endothelial%20corneal%20dystrophy%20current%20insights
- Price MO, et al. (2017). Descemet’s membrane endothelial keratoplasty: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=Descemet%20membrane%20endothelial%20keratoplasty%20prospective%20multicenter
